帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病患者再次出现的一种非心理因素、非不幸、非帕金森氏症持续状态且尸检确认无引致遇害确切成因突然的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能关的危险因素,但是目前为止对于SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病患者猝死时呼吸脸红中止,临床研究医生也仔细观察到强直-阵挛猝死时病患者呼吸心率血压均所致,即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大,这些有可能所致病患者再次出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,帕金森氏症猝死时引致心脏呼吸机制扭曲前提有可能与SUDEP关的。
先天性中枢性肺通气偏低综合征(CCHS)是一种伤人性的中枢神经机制所致,临床研究主要形态是肺通气偏低以及感觉到对低氧、高碳酸血症持久性下降。研究课题报道孩童CCHS病患者极快性心律失常发病率很高,其余部分孩童CCHS病患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究课题已确认CCHS与PHOX2BDNADNA型关的,其中以PHOX2BDNA的天冬氨酸减法地带所致倍增最常见,也有少数为PHOX2BDNA的移码DNA型、无义DNA型及错义DNA型。Trochet等确认PHOX2BDNA的天冬氨酸减法地带所致倍增可所致夜间通气偏低及帕金森氏症的再次出现。由此推测PHOX2BDNADNA型有可能通过引致心脏呼吸机制所致从而所致SUDEP。
最近,布里斯班及纽西兰学者对PHOX2BDNADNA型及帕金森氏症猝死关系进行了一项研究课题,该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。
该项研究课题共划定68名帕金森氏症猝死病患者,并对这68名病患者进行PHOX2BDNA编码序列检测。结果显示该68名病患者;还有5名病患者存在PHOX2BDNADNA型,只有1名病患者为天冬氨酸减法地带15个核苷酸缺失,另外4名病患者均为为同义DNA型,PHOX2BDNA在天冬氨酸减法地带所致倍增或点DNA型未检测到。
该项研究课题提示PHOX2BDNADNA型有可能并不是SUDEP的常见危险因素,因此SUDEP成因仍需先前研究课题。
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