CARS2：在此之后致痫基因

进行连续性脊柱阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经系统退行连续性疾病，针灸表现和生物学发生变化有着异质连续性；其主要针灸特征包括脊柱阵挛、癫痫和有所不同程度的实质连续性连续性神经系统功能退化。

该症可由多个有所不同的突变等位突变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2突变等位突变引发；神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10突变等位突变引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1突变等位突变引发。

在成年人和成年病症中都，亦有华盛顿邮报指有所不同的真核生物水路RNA（tRNA）突变等位突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊柱阵挛的实质连续性型式相关，针灸上分类为“于其碎裂红橡胶的脊柱阵挛连续性癫痫”（ MERRF）综合征。

在近期显露版的Neurology月刊上，一个德国分析团队华盛顿邮报了一个有2名针灸病症与MERRF综合征极为相似病症的禽婚配家系。2名病症以外为CARS2突变（该突变解码真核生物内半胱氮酰tRNA合成酶）拉伸位点等位突变的纯合子。病症针灸表现包括重度的脊柱阵挛癫痫、实质连续性连续性痉挛连续性四肢瘫、实质连续性连续性失明和听力损害、以及实质连续性连续性观念功能损害。

上图1：病症家系上图和测序上图，可见CARS2突变c.655 G＞A等位突变常DNA隐连续性遗传模式

上图2：在病症父母中都CARS2中都间体的多种拉伸中都间体。上图A标示显露位点4和位点8信使RNA的逆转录PCR中都间体。病症父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA标示显露很短的拉伸中都间体。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组合成橡胶细胞RNA）。上图B标示显露野生型式和等位突变型式CARS2相辅相成DNA。等位突变型式因为位点6携带等位突变点引发被拉伸不足之处。

人类学家从该家系中都制备CARS2突变的c.655 G＞A纯合等位突变为致病连续性等位突变。该等位突变毗邻第6号位点的最末一个DNA西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析明确极度拉伸可引发第6号位点完全不足之处。这使得一段特殊连续性序列上的28个残基发生窗格不足之处，这段组蛋白与酶末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

人类学家总结指，本分析检验显露了一种原先引发重度实质连续性连续性脊柱阵挛癫痫的致病突变CARS2。

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主编： neuro212